Сегодня пренатальная диагностика проводится в массовых масштабах, является рекомендуемой всем беременным женщинам на основе приказа МЗ РФ №457 от 2000 г. Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. Нужно понимать, что при выявлении пороков развития плода, которые не поддаются лечению, у женщины только два выбора – прервать беременность или доносить и потом воспитывать больного малыша. И этот выбор может сделать только она сама. Скрининг может только предупредить и подготовить маму к будущим трудностям, а не оставлять ее после родов один на один с неожиданными известиями. В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска.
Пренатальный (дородовый) скрининг – это комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного происхождения), не поддающихся лечению. Само слово «скрининг» означает «просеивание».
C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).
Скрининг включает в себя трехкратное ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Эти процедуры являются безопасными для матери и младенца. Расскажем об этих анализах подробнее.
В I триместре (рекомендованный срок 10-14 недель, оптимальный период – 11-13) проводится УЗИ, основная цель которого не только оценка течения беременности (успешное развитие плода согласно срокам беременности, наличие многоплодной беременности), но и измерение толщины так называемого воротникового пространства плода. Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости в области шеи плода между кожей и мягкими тканями. Если значение больше нормы, это может косвенно свидетельствовать об анатомических аномалиях развития плода. Однако ни один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и к УЗИ добавляется биохимический анализ крови, для которого используют название «двойной тест». Он проводится в период 10-13 недель, но строго после ультразвукового исследования. В крови беременной женщины определяют уровень двух плацентарных белков — РАРР-А и ХГЧ. После получения этих данных, а также на основе результата УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится компьютерной программой с учетом индивидуальных особенностей каждой женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие хронических заболеваний у женщины и наследственных болезней в семье), врач может отнести или нет беременную к группе риска по синдрому Дауна_ и синдрому Эдвардса или другим аномалиям развития. Но это отнюдь не означает конкретный диагноз, и после консультации врач-генетик может рекомендовать дальнейшие обследования – биопсию ворсин хориона. Это более сложная процедура, когда через брюшную стенку или канал шейки матки вводят инструмент для забора кусочка хориона (структуры, из которой формируется плацента). Во II триместре исследования проводятся на 16-20 неделях беременности (рекомендуемый период – 16-18 недель). Берется анализ крови на АФП (альфафетопротеин), ХГЧ (хориогонический гонадотропин человека), свободный эстриол (это называется «тройной биохимический скрининг»). С учетом данных УЗИ и результатов анализов генетика в первом триместре, врач рассчитывает новые данные о возможном риске рождения ребенка с врожденными аномалиями. Он может дать направление на усложненные анализы с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики: амниоцентез и кордоцентез, которые проводятся стационарно. Это также, как и биопсия хориона, означает вторжение в организм беременной для взятия материала для исследования. УЗИ во втором триместре проводится на сроках 20-24 недели. Третье УЗИ проходит уже в последнем триместре (32-34 недели) с целью диагностики позднопроявляющихся пороков развития ребенка.
На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований.
Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая. Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика. И все-таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности. Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.
Право принятия решения остается за мамой, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор. Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. В разных странах приняты разные критические уровни риска – от 1:190 до 1:400. В РФ при уровне риска более 1:250 назначается инвазивная диагностика – трансабдоминальный забор амниотической жидкости и клеток, крови из пуповины, биопсия плаценты, хориона или тканей плода для проведения гистологического, цитогенетического или молекулярного анализа.
Показания для инвазивной пренатальной диагностики, рекомендованные ВОЗ:
— возраст женщины более 35лет,
— наличие не менее 2-х самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности,
— наличие в семье ребенка или плода в предыдущей беременности с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями,
— применение перед или на ранних сроках беременности цитостатиков и других противоопухолевых препаратов,
— перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.),
— облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
Для скрининга врожденных пороков проводят цитологические анализы.
Анализ кариотипа клеток плода позволяет выявить изменения числа хромосом и их структуры (утрата или избыточность фрагментов хромосом) и диагностировать определенные хромосомные болезни.
Молекулярно-генетические анализы проводятся для диагностики наследственных генных заболеваний (метод — полимеразная цепная реакция). В настоящее время полностью расшифрован геном человека и картировано несколько тысяч генов, мутации которых являются молекулярной основой генных болезней. В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагносцируются многие наследственные заболевания.
В Волгоградской области, в соответствии с приказом министра здравоохранения, в целях реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в медицинских организациях государственной системы здравоохранения организованы 8 окружных кабинетов пренатальной диагностики. На них возложена функция проведения экспертного у/з обследования беременных женщин в первом триместре беременности и забор крови на маркеры хромосомной патологии ребенка. Исследования крови на маркеры будет осуществляться в лабораториях клинических перинатальных центров №№1 и 2 и ГБУЗ « Волгоградская областная клиническая больница №1».Там же будет проходить дальнейшее обследование женщин из групп высокого риска по хромосомным аномалиям и с подозрением на врожденные пороки развития плода.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке. Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Заведующий отделом ПиПГВ ГКУЗ «ВОЦМП»
С.В.Сарванова
