Существует ряд патологий, которые не являются распространенными, но от этого их исследование и лечение не становятся менее актуальными в современной медицине. 10 на 100 000 населения – такова частота, определяющая редкие болезни. К ним относится, например, фенилкетонурия, в результате которой не происходит нормального усвоение организмом белка. Эта патология может привести к инвалидизации, но при определенном питании и режиме страдающий этим заболеванием человек может жить нормальной активной жизнью.

20 марта представители Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», специалисты здравоохранения региона, а также представители государственной власти и бизнеса на заседании «круглого стола» рассмотрели проблемы, существующие в области лечения пациентов с редкими заболеваниями.

Такими проблемами являются в том числе отсутствие информации о данной категории болезней и не достаточно четко выработанная политика в работе с «редкими» больными:

— Наше общество не информировано о редких заболеваниях. В результате часто не осознается глубина проблемы, сложность течения болезней. Порой таким пациентам не могут поставить диагноз, а следовательно – на значить адекватное лечение. Они остаются своеобразными «сиротами» в системе здравоохранения, — объяснила вице-президент по социальным вопросам Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Альбина Владимировна Макаева. – Наша организация собирает предложения со всех субъектов для формирования федеральной политики в области лечения редких заболеваний.

Начальник отдела регулирования фармацевтической деятельности министерства здравоохранения Волгоградской области Яна Владимировна Левина отметила, что в нашем регионе обеспечение бесплатными лекарствами данной категории пациентов поставлено на контроль. Средства используются как из регионального бюджета (в 2013 году эта сумма достигла 4,5 миллионов рублей), так и из федерального.

Одна из основных проблем, существующих в процедуре обеспечения лекарственными препаратами больных редкими заболеваниями – срочность. Ведь лекарство может потребоваться в любой момент. Этот момент контролировать чрезвычайно сложно.

В завершение совещания участники обсудили план основных мероприятий в рамках оказания медпомощи больным редкими заболеваниями, который будет реализовываться в регионе.

Алена Дорохова, наш корр.

Фото автора