По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Этот день стал ежегодным информационно-просветительским днем в нашей стране.
В России праздник редких (орфанных) заболеваний отмечается с 2008 года. В нашей стране есть подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами, который можно найти в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан РФ».
Редкие заболевания есть в каждом разделе медицины, при этом почти 80% их имеет генетическую природу. Международными экспертами определяется около 7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, некоторые из них на слуху: гемофилия, муковисцидоз, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, а также – болезнь Гентингтона, синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше и многие другие менее известные болезни.
Проблемы больных, страдающих редкими заболеваниями, очень схожи между собой, несмотря на различие поражения органов и систем. Это несвоевременно поставленный диагноз, отсутствие полной информации о заболевании, недостаточность научных знаний о конкретном заболевании, отсутствие качественной и своевременной медицинской помощи конкретному больному, дороговизна и трудности в получении лечения заболевания и ухода за больным, тяжелая социализация больных людей в обществе.
Поэтому целью данного международного дня является привлечение внимания народов мира и в частности – людей России – к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия, среди которых одно из основных – Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
По материалам сайта: www.calend.ru/day/
