Картинка взята для иллюстрации из свободного доступа Яндекс Картинки
Каждый год 17 апреля во многих странах отмечается Всемирный день гемофилии по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии.
В 2024 году Всемирный день борьбы с гемофилией пройдёт под лозунгом — «Равный доступ для всех: признание всех нарушений свёртываемости крови».
Целью проводимых мероприятий является привлечение внимания общества к проблемам заболевания, улучшение качества медицинской помощи больным с нарушениями свёртываемости крови, улучшение их качества жизни.
Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком определённых факторов свёртывающей системы крови. Наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют гемофилией в основном мужчины, заболевание передаётся от деда внуку через дочь, при этом у неё клинические проявлений заболевания отсутствуют. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. Самый известный больной в нашей стране – царевич Алексей.
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. У новорожденных могут быть кровотечения из перевязанной пуповины, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную жировую клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребёнок начинает ходить, становится более активным, и повышается риск травматизации. К тяжёлым кровотечениям могут привести даже медицинские манипуляции: инъекции, лечение и удаление зубов, взятие крови на анализ.
Главная опасность в том, что случаются не только обильные наружные кровотечения, но и внутренние, которые поражают суставы и различные органы, что со временем может привести к инвалидности.
Сегодня, согласно официальной статистике, количество больных гемофилией в мире 400 000 человек (1 из 10 000 мужчин), в России гемофилией страдают более 9 000 пациентов. В Волгоградской области зарегистрировано 326 детей до 17 лет с нарушениями свёртываемости крови и 60 человек с гемофилией.
Каждый больной гемофилией получает бесплатную заместительную гемостатическую терапию концентратами факторов свёртывания крови. В настоящее время появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить её продолжительность. Новый подход генной терапии включает одну инъекцию, которая потенциально может сэкономить деньги, обеспечивая долгосрочное решение на протяжении всей жизни.
Сократилось количество госпитализаций даже у детей, больных гемофилией, благодаря налаженной системе домашнего лечения, при котором пациенты и их родственники самостоятельно выполняют назначенную терапию, проводят мероприятия по профилактике кровотечений.
Дети с гемофилией ходят в школы, занимаются в различных секциях и кружках, практически ничем не отличаются от сверстников.
Взрослые люди с гемофилией вовлечены в различные профессиональные сферы, работают, многие имеют семьи. Но не надо забывать о прегравидарной профилактике! На этапе планирования беременности необходимо всем супружеским парам, имеющим отягощённый семейный анамнез по нарушениям свёртываемости крови, проходить медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование.
Этот день – напоминание всем нам, что болезнь не исчезла, продолжает существовать в разной степени тяжести. В Волгоградской области в 2023 году впервые выявлено 53 человека с нарушениями свёртываемости крови, из них 5 человек с гемофилией.
Благодаря стараниям врачей гематологических центров, учёных, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертельным приговором» для больных, но требует постоянного контроля и значительных финансовых затрат. Останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
Информацию подготовил врач-методист отдела комплнксных программ детского населения ГБУЗ «ВРЦОЗиМП» Чепрунова С.Н.
Материал подготовлен к публикации и опубликован отделом подготовки и тиражирования информационных медицинских материалов ГБУЗ «ВРЦОЗ И МП» под редакцией Мельниковой Л.Б.
Источники:https://tradicii-spb.ru/articles/novaya-gennaya-terapiya-gemofilii-bezopasnoe-lechenie-gemofilii/
